سگمنتال نوروفیبروماتوزیس: گزارش دو مورد

گزارش موردی از نوروفیبروماتوزیس

مقدمه:  نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که مبتلایان دارای تومورهای خوش خیم متعدداعصاب محیطی به نام نوروفیبروما ولکه های رنگدانه درپوست میباشند . از نظر ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. رایجترین شکل ازبیماری نوروفیبروماتوزیس نوع 1 یا بیماری recklinghausen von پوست شناخته شده است. هنگامیکه یک فرددارای تعدادکمی ازضایعات دریک منطقه محدودازبدن باشد ، ممکن است مورد توجه قرار نگیرد وی...

گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...

گزارش دو مورد اختلال حرکت اولیه مژک ها (گزارش مورد)

Primary ciliary dyskinesia and Kartagener's syndrome are rare genetic disorders. There is a ciliary dysfunction in these disorders that cause recurrent infections in respiratory and sinus tracts associated with dextrocardia, chronic vasomotor rhinitis and dextrocardia. The aim of this paper is to report two rare cases of Primary ciliary dyskinesia, including one case of primary ciliary dyskin...

گزارش دو مورد استئوژنزاپمپرفکتا

در این پایان نامه 2 بیمار مبتلا به o. i از یک خانواده با مشخصات زیر در حین پذیرش در بیمارستان طالقانی کرمانشاه مورد بررسی قرار گرفته اند. بیمار اول پسر بچه ای 4 ساله که بعلت شکستگی ران راست (فمور) مراجعه کرده که در حین را رفتن معمولی ناگهان دچار در مختصر ران راست و عدم توانایی در حرکت کردن شده و پس از بررسی بالینی و گرافی از بیمار تشخیص شکستگی پاتولوژیک در بیمار داده شد و بیمار سابقه شکستگی مشا...

گزارش دو مورد سندرم استورژوبر